Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.23/556
Título: Novel ABCA3 mutations as a cause of respiratory distress in a term newborn
Autor: Gonçalves, JP
Pinheiro, L
Costa, M
Silva, A
Gonçalves, A
Pereira, A
Palavras-chave: Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
Doença da Membrana Hialina
Recém-Nascido
Proteína ABCA3
Síndrome de Dificuldade Respiratória do Recém-Nascido
Data: 2014
Editora: Elsevier
Citação: Gene. 2014;534(2):417-20
Resumo: We report here the case of a term female newborn that developed severe respiratory distress soon after birth. She was found to be a compound heterozygote for both novel mutations in the ABCA3 gene. ABCA3 deficiency should be considered in mature babies who develop severe respiratory distress syndrome.
Peer review: yes
URI: http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/5066
http://hdl.handle.net/10400.23/556
Aparece nas colecções:HB - PED - Artigos

Ficheiros deste registo:
Ficheiro Descrição TamanhoFormato 
Novel ABCA3 mutations as a cause of respiratory distress in a term newborn.pdf1,87 MBAdobe PDFVer/Abrir


FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpace
Formato BibTex MendeleyEndnote Degois 

Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.