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Título: A case of systemic pseudohypoaldosteronism with a novel mutation in the SCNN1A gene
Autor: Silva, N
Costa, M
Silva, A
Sá, C
Martins, S
Antunes, A
Marques, O
Castedo, S
Pereira, A
Palavras-chave: Canais Epiteliais de Sódio
Pseudo-Hipoaldosteronismo
Mutação
Recém-Nascido
Data: 2013
Citação: Endocrinol Nutr. 2013;60(1):33-6
Resumo: We report a neonatal case of systemic pseudohypoaldosteronism type 1 caused by a novel mutation in the SCNN1A gene (homozygous c.1052+2dupT in intron 3) in which the patient presented with life-threatening hyperkalemia, hyponatremia and metabolic acidosis. It remains uncertain if there is genotype-phenotype correlation, due to the rarity of the disease. This mutation, which to our best knowledge has not been described before, was associated with a very severe phenotype requiring aggressive therapy.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.23/655
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