Importância da prova de Synacthen no diagnóstico diferencial de pubarca precoce

Santos, MJ; Amaral, D; Limbert, C; Pina, R; Lopes, L

http://hdl.handle.net/10400.23/972

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Introdução Nos doentes com pubarca precoce, o gold‐standard para o diagnóstico diferencial entre pubarca precoce idiopática (PPI) e a forma não clássica da hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR‐NC) é a prova de Synacthen. Esta permite também estimar a reserva adrenal de cortisol nos doentes com HCSR‐NC. Objetivos Comparar as características clínicas e perfil hormonal basal dos doentes com pubarca precoce; avaliar a importância da prova de Synacthen no diagnóstico diferencial entre PPI e HCSR‐NC e na determinação da reserva adrenal de cortisol. Material e métodos Estudo transversal de doentes com pubarca precoce que realizaram prova de Synacthen. ResultadosForam incluídos 43 doentes, com idade mediana de 7,5 anos (3,5‐9,4), sendo 37 (86,0%) do sexo feminino. Na prova de Synacthen, 37 (86,0%) foram classificados como PPI e 6 (14,0%) como HCSR‐NC. Não houve diferenças significativas entre os 2 grupos quanto às características clínicas e doseamentos basais de ACTH, cortisol e androgénios da suprarrenal. A 17‐OHP basal e estimulada foi mais elevada nos doentes com HCSR‐NC (p = 0,001 e p < 0,001, respetivamente) (basal: 4,62 ± 3,70 ng/ml [0,80‐10,50]; estimulada: 35,41 ± 24,87 ng/ml [12,0‐80,2]) do que nos doentes com PPI (basal: 1,04 ± 0,77 ng/ml [0,22‐3,80]; estimulada: 4,18 ± 1,71 ng/ml [1,0‐8,96]). O cut‐off basal habitualmente proposto (< 2,0 ng/ml) para a distinção entre estes grupos não o permitiu em 2 doentes, que apenas foram diagnosticados após realização da prova de Synacthen. Dois doentes com HCSR‐NC (33,3%) tiveram cortisol após estimulação < 18 μg/dl, revelando necessidade de tratamento com glucocorticoide em stress. Os doentes com HCSR‐NC com valores mais elevados de 17‐OHP basal tiveram valores de cortisol mais baixos após estimulação (p = 0,004; r = ‐0,43). Conclusão A realização desta prova foi útil para distinguir os doentes com HCSR‐NC e PPI, pois nenhum valor de 17‐OHP basal permitia fazer o diagnóstico diferencial definitivo. Em alguns doentes com HCSR‐NC a prova revelou secreção inapropriada de cortisol em stress, contribuindo para a decisão terapêutica.