Feocromocitoma e Neurofibromatose Tipo 1 – descrição de caso clínico

Monteiro, AM; Alves, M; Souto, S; Manso, F; Cruz, M; Marques, O

http://hdl.handle.net/10400.23/666

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Introdução: Os feocromocitomas são tumores neuroendócrinos raros que podem ocorrer esporadicamente ou, em cerca de 30% dos casos, em contexto de síndromes familiares. Dez por cento são malignos. A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença autossómica dominante que se associa à ocorrência destes tumores. O feocromocitoma surge em 0.1 a 5,7% dos doentes com Neurofibromatose tipo 1, sendo geralmente lesões solitárias e benignas. Caso Clínico: Doente do sexo feminino, 50 anos, com antecedentes de neurofibromatose tipo 1, hipertensão arterial, síndrome depressivo e estrabismo divergente desde a infância. Fumadora de cerca de 22,5 UMA. Medicada habitualmente com irbesartan 300mg, sertralina e alprazolam. Referenciada à consulta de Endocrinologia por lesão nodular na supra-renal direita com 6 cm, detectada em TC renal, questionando-se a possibilidade de neoplasia primária ou secundária. Ao exame físico, doente com pressão arterial não controlada, manchas café-au-lait e neurofibromas cutâneos. Do estudo funcional da supra-renal destacam-se níveis elevados de metanefrinas plasmáticas, catecolaminas e metanefrinas fraccionadas urinárias, e ácido vanilmandélico. A RM revelou “massa heterogénea centrada à glândula supra-renal direita com 48x48x63 mm (…), tratando-se, provavelmente, de um feocomocitoma.” O I131MIBG mostrava “imagem compatível com feocromocitoma da supra-renal direita”. Após terapêutica pré-operatória adequada, foi submetida a adrenalectomia direita laparoscópica. O exame histológico revelou “feocromocitoma com invasão da cápsula e do tecido adiposo adjacente. Ausência de imagens de invasão vascular. Não é possível assegurar a exérese completa da lesão.” Após a cirurgia, verificou-se a normalização dos níveis de metanefrinas plasmáticas, catecolaminas e metanefrinas fraccionadas urinárias e do ácido vanilmandélico. Actualmente, bom controlo tensional sem anti-hipertensores. Conclusões: Achamos importante a apresentação deste caso que é interessante pela raridade da entidade clínica, pela possibilidade de malignidade, hipótese fortalecida pela dimensão tumoral, e pelo desafio que constitui o seguimento destes tumores a longo prazo.