Browsing by Author "Martins, S"
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- 3. Perfil de utilização de imunoglobulinas não específicas no Hospital de BragaPublication . Plácido, A; Faria, B; Barroso, S; Martins, S
- Análise das alterações do esquemas de tratamento antiretrovíricoPublication . Plácido, A; Faria, B; Gonçalves, J; Fortunato, R; Barroso, S; Martins, S
- Análise fármaco-económica da utilização de vinorrelbina oral versus vinorrelbina intravenosa no Hospital de BragaPublication . Plácido, A; Silva, A; Gomes, C; Gomes, J; Marques, P; Martins, S
- Avaliação do risco cirúrgico nos doentes com cancro colo-rectal: POSSUM ou ACPGBIPublication . Goulart, A; Martins, SIntroduction: Several models have been developed with the purpose of predicting surgical risk of patients submitted to colorectal cancer surgery. However, to date, there isn’t any model that fulfills this purpose in a satisfactory manner. Methods: We consulted the clinical processes of 345 patients, who were submitted to surgical colorectal cancer treatment at the General Surgery department in Hospital de Braga, and calculated surgical risk based on the following risk assessment scales: Physiological and Operative Severity Score for the enumeration of Mortality and Morbidity (POSSUM), Portsmouth POSSUM (P-POSSUM), ColoRectal POSSUM (CR-POSSUM), Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI) and modified ACPGBI. For all scales, we compared observed and previewed mortality and calculated Receiver Operating Characteristic (ROC) curve. Results and conclusion:The study included 345 patients submitted to colorectal cancer surgery of which 219 were male and 126 were female, with an average age of 68 years old. Most patients (69,0%) presented with colon cancer and 86,4% were submitted to elective surgery. Post-operatory mortality at 30 days was 3,768%. In the present study, despite no model being statistically better than the other, the ACPGBI model was the one that showed more discriminative properties which, along with easier applicability, makes it the best model for evaluating surgical risk in our population.
- Avaliação do risco cirúrgico nos doentes com cancro colo-rectal: POSSUM ou ACPGBI?Publication . Goulart, A; Martins, S
- A case of pediatric paraparesis secondary to an idiopathic acute transverse myelitisPublication . Teixeira, J; Carvalho, S; Martins, S; Pontes, T; Machado, A; Antunes, HIntroduction: Acute transverse myelitis (ATM) refers to a frequently idiopathic, segmental spinal cord inflammation. It is a rare condition, in particular in children, and not previously reported in a family retinitis pigmentosa (RP) clinical setting. Case Report: An 11-year-old previously healthy girl, with a family history of RP, presented with a subacute flaccid paraparesis, with bilateral, up to the fourth dorsal level, mixed sensory hypoesthesia and autonomic dysfunction. Brain and spinal cord magnetic resonance imaging (MRI) showed an extensive, T2-hyperintense, non-contrast enhancing lesion from the second to fifth dorsal levels. Cerebrospinal fluid (CSF) and lab studies were normal, as the ophthalmologic observation. Treated with high-dose corticosteroids and intensive physical therapy,a significant recovery could be seen. Conclusion:Early pharmacological and physical treatment is fundamental and may indeed change the prognosis of this disease ATM. The family history of RP, although probably incidental, brings nevertheless the issue of a possible etiological contribution, or pathologic common pathways.
- A case of systemic pseudohypoaldosteronism with a novel mutation in the SCNN1A genePublication . Silva, N; Costa, M; Silva, A; Sá, C; Martins, S; Antunes, A; Marques, O; Castedo, S; Pereira, AWe report a neonatal case of systemic pseudohypoaldosteronism type 1 caused by a novel mutation in the SCNN1A gene (homozygous c.1052+2dupT in intron 3) in which the patient presented with life-threatening hyperkalemia, hyponatremia and metabolic acidosis. It remains uncertain if there is genotype-phenotype correlation, due to the rarity of the disease. This mutation, which to our best knowledge has not been described before, was associated with a very severe phenotype requiring aggressive therapy.
- Cirurgia Colorrectal Laparoscópica: A experiência de uma unidade de coloproctologiaPublication . Ribas, S; Leão, P; Pereira, R; Rosa, N; Martins, S; Lamelas, J; Mesquita-Rodrigues, A
- Diabetes tipo 1 e cirurgia em idade pediátrica – protocolo de atuaçãoPublication . Santos, MJ; Martins, S; Antunes, A; Marques, O
- Diagnosing Schmidt Syndrome in AdolescencePublication . Costa, M; Martins, S; Mota, F; Marques, O; Antunes, AA poli-endocrinopatia auto-imune tipo II divide-se em 2 síndromes: o síndrome de Schmidt, que se caracteriza pela associação entre a doença de Addison (DA) e tiroidite auto-imune, e o síndrome de Carpenter, em que há associação entre estas e diabetes tipo 1. É uma patologia rara, particularmente em idade pediátrica. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 14 anos, do sexo feminino, orientada para a consulta do Grupo Endocrinológico Pediátrico por hipotiroidismo primário, no contexto de tiroidite de Hashimoto, estando medicada há cerca de 1 mês com levotiroxina. Negava sintomatologia característica ou infecções recentes. Na observação apresentava cabelo fino e ralo, hiper-pigmentação difusa e brilho cutâneo. Perante este quadro clínico foi colocada a hipótese de DA, que foi confirmada analiticamente. Iniciou tratamento com hidrocortisona e fludrocortisona, com melhoria clínica. (Comentários) Nesta doente só a presença de hiper-pigmentação cutânea e mucosa levantou a suspeita de DA, permitindo chegar ao diagnóstico de síndrome de Schmidt. É uma patologia muito rara em idade pediátrica. São dados favoráveis a este diagnóstico: o doseamento de cortisol matinal normal ou baixo, e um valor de ACTH muito alto. A determinação isolada de cortisol não tem valor diagnóstico, uma vez que pode ser normal e não ocorrer a elevação esperada em situações de 'stress' metabólico, como p. ex. doença aguda. O diagnóstico pode ser confirmado com uma prova de estimulação com ACTH, em que se verifica ausência da normal elevação dos níveis de cortisol. Nesta doente o valor elevado de ACTH perante doseamentos de cortisol diminuídos, inclusive na prova de estimulação com tetracosatido, possibilitou a confirmação diagnóstica definitiva. A hiponatrémia é um dado diagnóstico importante, permitindo inferir insuficiência mineralo-corticóide. A utilização de fludrocortisona no tratamento desta adolescente possibilitou não só a compensação do referido défice mineralo-corticóide, mas também a utilização de menor dose de glicocorticóide, reduzindo os efeitos secundários desta terapêutica. O doseamento da actividade plasmática de renina não foi efectuado, por dificuldades na sua determinação no nosso hospital. Investigou-se causa auto-imune, visto que é esta a mais frequente em idade pediátrica. A ausência de causas infecciosas, alterações imagiológicas ou exposição a fármacos tornaram menos prováveis outras etiologias. Como patologia auto-imune este síndrome caracteriza-se pela presença de auto-anticorpos (Ac), sendo os Ac anti-córtex supra-renal positivos em 85% dos casos, contra 70% nos casos de doença de Addison isolada. A sua negatividade não exclui no entanto o diagnóstico desta patologia, como ocorreu neste caso. Os doentes com síndrome poli-glandular necessitam de seguimento cuidado, no sentido de identificar precocemente outras doenças auto-imunes que poderão surgir concomitantemente, e evitar a sua progressão. Estas doenças podem surgir em qualquer idade, e como tal a negatividade inicial dos auto-anticorpos não permite excluí-las. O tratamento da insuficiência supra-renal é um tratamento de substituição para toda a vida, com necessidade de ajustes terapêuticos durante o crescimento e em situações de 'stress' metabólico. Foi efectuado, como é recomendado, plano terapêutico de emergência para situações de 'stress' metabólico, de forma a prevenir a descompensação aguda. Neste caso o início da terapêutica com levotiroxina terá agravado os sinais clínicos de insuficiência supra-renal. Dada a precocidade do diagnóstico, evitou-se a forma de apresentação mais grave de crise adrenal aguda, e a adolescente não chegou a apresentar sintomatologia significativa. Destaca-se a importância da suspeição diagnóstica de DA perante um quadro clínico de hiper-pigmentação cutânea progressiva, particularmente com hipotiroidismo ou outra doença auto-imune simultânea.
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