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Diagnosing Schmidt Syndrome in Adolescence
| dc.contributor.author | Costa, M | |
| dc.contributor.author | Martins, S | |
| dc.contributor.author | Mota, F | |
| dc.contributor.author | Marques, O | |
| dc.contributor.author | Antunes, A | |
| dc.date.accessioned | 2013-04-05T15:49:15Z | |
| dc.date.available | 2013-04-05T15:49:15Z | |
| dc.date.issued | 2012 | |
| dc.description.abstract | A poli-endocrinopatia auto-imune tipo II divide-se em 2 síndromes: o síndrome de Schmidt, que se caracteriza pela associação entre a doença de Addison (DA) e tiroidite auto-imune, e o síndrome de Carpenter, em que há associação entre estas e diabetes tipo 1. É uma patologia rara, particularmente em idade pediátrica. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 14 anos, do sexo feminino, orientada para a consulta do Grupo Endocrinológico Pediátrico por hipotiroidismo primário, no contexto de tiroidite de Hashimoto, estando medicada há cerca de 1 mês com levotiroxina. Negava sintomatologia característica ou infecções recentes. Na observação apresentava cabelo fino e ralo, hiper-pigmentação difusa e brilho cutâneo. Perante este quadro clínico foi colocada a hipótese de DA, que foi confirmada analiticamente. Iniciou tratamento com hidrocortisona e fludrocortisona, com melhoria clínica. (Comentários) Nesta doente só a presença de hiper-pigmentação cutânea e mucosa levantou a suspeita de DA, permitindo chegar ao diagnóstico de síndrome de Schmidt. É uma patologia muito rara em idade pediátrica. São dados favoráveis a este diagnóstico: o doseamento de cortisol matinal normal ou baixo, e um valor de ACTH muito alto. A determinação isolada de cortisol não tem valor diagnóstico, uma vez que pode ser normal e não ocorrer a elevação esperada em situações de 'stress' metabólico, como p. ex. doença aguda. O diagnóstico pode ser confirmado com uma prova de estimulação com ACTH, em que se verifica ausência da normal elevação dos níveis de cortisol. Nesta doente o valor elevado de ACTH perante doseamentos de cortisol diminuídos, inclusive na prova de estimulação com tetracosatido, possibilitou a confirmação diagnóstica definitiva. A hiponatrémia é um dado diagnóstico importante, permitindo inferir insuficiência mineralo-corticóide. A utilização de fludrocortisona no tratamento desta adolescente possibilitou não só a compensação do referido défice mineralo-corticóide, mas também a utilização de menor dose de glicocorticóide, reduzindo os efeitos secundários desta terapêutica. O doseamento da actividade plasmática de renina não foi efectuado, por dificuldades na sua determinação no nosso hospital. Investigou-se causa auto-imune, visto que é esta a mais frequente em idade pediátrica. A ausência de causas infecciosas, alterações imagiológicas ou exposição a fármacos tornaram menos prováveis outras etiologias. Como patologia auto-imune este síndrome caracteriza-se pela presença de auto-anticorpos (Ac), sendo os Ac anti-córtex supra-renal positivos em 85% dos casos, contra 70% nos casos de doença de Addison isolada. A sua negatividade não exclui no entanto o diagnóstico desta patologia, como ocorreu neste caso. Os doentes com síndrome poli-glandular necessitam de seguimento cuidado, no sentido de identificar precocemente outras doenças auto-imunes que poderão surgir concomitantemente, e evitar a sua progressão. Estas doenças podem surgir em qualquer idade, e como tal a negatividade inicial dos auto-anticorpos não permite excluí-las. O tratamento da insuficiência supra-renal é um tratamento de substituição para toda a vida, com necessidade de ajustes terapêuticos durante o crescimento e em situações de 'stress' metabólico. Foi efectuado, como é recomendado, plano terapêutico de emergência para situações de 'stress' metabólico, de forma a prevenir a descompensação aguda. Neste caso o início da terapêutica com levotiroxina terá agravado os sinais clínicos de insuficiência supra-renal. Dada a precocidade do diagnóstico, evitou-se a forma de apresentação mais grave de crise adrenal aguda, e a adolescente não chegou a apresentar sintomatologia significativa. Destaca-se a importância da suspeição diagnóstica de DA perante um quadro clínico de hiper-pigmentação cutânea progressiva, particularmente com hipotiroidismo ou outra doença auto-imune simultânea. | por |
| dc.identifier.citation | Rev Port Endocrinol Diab Metabol. 2012; 7(1):21-5 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.23/419 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.subject | Adolescente | por |
| dc.subject | Poliendocrinopatias Auto-Imunes | por |
| dc.title | Diagnosing Schmidt Syndrome in Adolescence | por |
| dc.title.alternative | Diagnosticar síndrome de Schmidt na adolescência | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |